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La genómica busca su “santo grial”: ¿“Cómo” analizar los terabytes de información de nuestro ADN?

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Los científicos y expertos en matemáticas y computación coinciden en que la genómica es el ámbito en el que el Big Data ha encontrado su máxima expresión. Ni aquellas redes sociales como Youtube o Facebook que engullen tremendas cantidades de ancho de banda ni aquellas ciencias de la más alta tecnología que han estado durante años a la vanguardia de la generación y procesamiento de datos, como pueden ser la astronomía o la física de partículas, podrán compararse a las posibilidades que puedan ofrecer las tecnologías de tratamiento de grandes volúmenes de datos a la secuenciación del ADN.

Este complejo y costoso proceso no solo consiste en la captura de cadenas o fragmentos de material genético. Para entender mucho mejor el papel que ha adquirido el Big Data en el campo de la salud y, especialmente, en el de la genómica, podría decirse que estas muestras necesitan ser “alineadas” con un genoma de referencia de cara a su posterior estudio e interpretación. Esta fase, el alineamiento, es una de las más costosas a nivel computacional. Sin embargo, el reto está actualmente en el “cómo”. ¿Cómo manejar y analizar estas cantidades ingentes de datos para “hacer cosas”?

El fenómeno del Big Data en Biomedicina

En Biomedicina estamos inmersos en el fenómeno de Big Data. Tenemos acceso a la secuencia del genoma humano, podemos secuenciar los 3.000 millones de pares de bases que tiene el genoma de un solo individuo en un solo día y podemos secuenciar el de miles de individuos. También tenemos tecnología para evaluar cómo se expresan nuestros genes, para determinar de una atacada cómo se expresan los 22.000 genes de un individuo. Contamos también con toda la información clínica y analítica de los pacientes; por lo que hablamos de Teras y Teras de información almacenada. El reto ahora es saber cómo manejar y analizar esa información”, explica el doctor José Manuel Soria en una entrevista emitida en Digitalmente Saludable, con la colaboración de Campus Sanofi.

El Jefe del grupo de investigación de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Institut de Investigación Biomédica Sant Pau de Barcelona insiste en que “donde estamos evolucionando mucho y donde nos queda mucho camino por recorrer es en el modo de analizar estos datos porque a día de hoy no podemos sacarle al genoma el inmenso provecho que le sacaremos en breve. Se pueden hacer cosas concretas y se puede tener mucha información sobre enfermedades concretas que haya en un determinado paciente en base a su información clínica y a la de su familia. Pero hay mucho humo en este ámbito”. Recalcaca: “La tecnología para obtener estos datos está a nuestro alcance y es relativamente fácil y batata, pero tenemos un serio reto en cómo manejar y analizar esa información”.

La carga genética de las enfermedades complejas

El doctor Soria es Jefe del grupo de investigación de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Institut de Investigación Biomédica Sant Pau de Barcelona, donde trabaja en la identificación de los factores genéticos que predisponen a padecer ciertas enfermedades, como es el caso de las cardiovasculares. Pero además, es asesor Científico de la Asociación “Cuida tus Venas”, a través de la cual se conciencia a la población general sobre la importancia de las enfermedades de las venas.

Su equipo basa su razón de ser en las enfermedades complejas. “Constituyen el 95% de las enfermedades humanas y se definen como aquellas que siguen un patrón donde tenemos factores genéticos que predisponen a padecer esta enfermedad, pero que necesitamos también la interacción del ambiente. En el caso de la trombosis venosa profunda sabemos que el 60% de la predisposición a hacer un evento trombótico es 60% genético y 40% de factores externos. Pero hay enfermedades en las que el componente genético es mucho más alto. Recientemente hemos descubierto que, en el ámbito de la insuficiencia venosa crónica, una enfermedad tan frecuente como las varices tiene enorme base genética: es del 80%”.

El doctor subraya que en el ámbito de la biomedicina, un factor “muy importante” es identificar los factores genéticos que nos predisponen a padecer estas enfermedades. “Conocemos algunos, pero no los conocemos todo. Hacerlo es imprescindible para hacer un buen diagnóstico. Nos estamos encaminando a la búsqueda de estos factores genéticos”, concluye.

Puedes escuchar el programa completo aquí.

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