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Sanofi nos acerca a la enfermedad de Pompe

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enfermedad de pompe

Bajo el lema ‘Está en tus músculos’, SANOFI Genzyme lanza una campaña de comunicación sobre una web orientada a informar de la enfermedad de Pompe. Con ella, pretende ofrecer información sobre qué es, a quién afecta, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Un modo de aumentar el conocimiento del paciente sobre la enfermedad de Pompe, así como de otras enfermedades neuromusculares con las que se suele confundir. Visita la web para obtener más información: estaentusmusculos.es

 

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe -también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II- afecta a los músculos proximales como la parte superior de las piernas, la parte superior de los brazos, los hombros y el tronco de la persona. Es debido a un problema en un gen que provoca la falta de una enzima llamada alfaglucosidasa ácida (GAA), necesaria para descomponer el glucógeno almacenado en el lisosoma. Se puede heredar cuando se transmite un gen defectuoso de cada progenitor.

Esta enfermedad provoca dificultades para subir escaleras o levantarse de una silla. Incluso es posible que les resulte difícil respirar cuando están tumbados, o que tengan dolor de cabeza por la mañana. Y puede que se sientan débiles.

Para las personas que quieran resolver dudas sobre esta enfermedad, la web te permite crear un propio informe de síntomas que se puede utilizar para hablar con el especialista y encontrar respuestas.

 

¿Cuáles son los síntomas de Pompe?

La enfermedad de músculos proximales puede presentar distintos síntomas como fatiga, dolor muscular, debilidad muscular en piernas y caderas, dificultad para respirar, debilidad muscular de cinturas, debilidad muscular en cuello, problemas para masticar y tragar, y debilidad muscular en hombros. Esto puede ocasionar problemas para correr, subir escaleras o levantarse de la silla o del suelo y estirar los brazos hacia arriba.

Los síntomas se pueden presentar al nacer o desarrollarse en cualquier momento de la infancia, la niñez o en la etapa adulta. Generalmente la forma infantil clásica es la más grave, se puede detectar en los primeros meses de vida, ya que se caracteriza por un corazón muy agrandado y un aspecto del niño flácido, debido a una debilidad muscular grave. Si no se trata, podría ser mortal antes del primer año del bebé.

Cuando la enfermedad aparece después del primer año se le llama forma tardía. Los síntomas pueden demorarse hasta la edad adulta (forma juvenil o del adulto). El motivo de consulta suele ser el dolor muscular, la aparición de contracturas y el cansancio o fatiga muscular al hacer deporte o actividades que exigen esfuerzo.

 

¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad?

La enfermedad de Pompe se transmite en las familias, de padres a hijos. Por tanto, resulta muy importante realizar pruebas a los familiares de una persona con enfermedad de Pompe, ya que el diagnóstico temprano es una parte fundamental del tratamiento y de la gestión eficaz de la enfermedad. . Para verificar la enfermedad de Pompe se puede hacer una prueba de gota de sangre seca. Esto permite verificar si existe o no déficit de enzima GAA . También puede que interese hacer otro análisis de sangre para buscar la mutación del gen.

 

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

Hasta hace poco, el cuidado del paciente se centraba únicamente en el tratamiento de los síntomas mediante distintas terapias de apoyo dirigidas a aliviar y paliar los efectos de la enfermedad. Hoy en día existen además diversos tratamientos que han mostrado efectividad y que han cambiado el pronóstico y evolución de la enfermedad. También es recomendable que este tipo de paciente sea atendido por especialistas como cardiólogos, nutricionistas, neurólogos, terapeutas respiratorios. Se ha comprobado que el ejercicio físico y la terapia ocupacional pueden ayudar al tratamiento.

Se estima que esta enfermedad podría afectar entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo. Adelantar el diagnóstico es clave para la vida de las personas que la sufren. .

GZES.PD.19.03.0083j Septiembre 2019 

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